泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 14:28:39 作者：試管專家
四氫生物蝶呤缺乏癥(俗稱PKU)是氫生一種遺傳性基因病。之所以叫做苯丙酮尿癥，物蝶是呤缺因?yàn)槭軝z者體內(nèi)的基因序列發(fā)生變化后，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的乏癥含量有所增加。苯丙氨酸是苯丙避免人體所需蛋白質(zhì)(氨基酸的一種)的組成成分，該物質(zhì)是酮尿通過(guò)飲食獲得，它存在于所有蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。癥何如果四氫生物蝶呤缺乏癥沒(méi)有得到及時(shí)的遺傳治療，體內(nèi)的氫生苯丙氨酸不斷的累積會(huì)導(dǎo)致智力殘疾以及其它嚴(yán)重的健康問(wèn)題。
四氫生物蝶呤缺乏癥又名苯丙酮尿癥
PKU屬常染色體隱性遺傳，物蝶其特點(diǎn)是呤缺：
主要體現(xiàn)在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，神經(jīng)萎縮，酮尿皮膚顏色較淡，癥何智力受損等。
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2、神經(jīng)系統(tǒng)萎縮
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3、皮膚毛發(fā)暗淡
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
苯丙酮尿癥會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩
此外，未進(jìn)行干預(yù)的苯丙酮尿癥患兒隨著年齡增長(zhǎng)，也會(huì)出現(xiàn)智力殘疾、癲癇、行為問(wèn)題和精神障礙等，而且出現(xiàn)后，不易治愈。
三 致病病因：PAH基因突變四氫生物蝶呤缺乏癥是由于PAH基因突變引起的。PAH基因?qū)Ρ奖彼崃u化酶發(fā)出制造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為體內(nèi)其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。結(jié)果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會(huì)對(duì)腦組織造成損傷，因?yàn)榇竽X中的神經(jīng)細(xì)胞對(duì)苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質(zhì)過(guò)量會(huì)導(dǎo)致腦損傷。
典型性四氫生物蝶呤缺乏癥是該病最嚴(yán)重的一種形式，是由于苯丙氨酸羥化酶活性嚴(yán)重減少或缺失導(dǎo)致的。典型性苯**尿癥患者若未得到及時(shí)治療，其體內(nèi)苯丙氨酸水平可高到足以導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損傷以及其它嚴(yán)重的健康問(wèn)題。若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未完全喪失，如變異性四氫生物蝶呤缺乏癥和高苯丙氨酸血癥，其臨床癥狀均較輕。
四 治療方案：藥物治療+飲食治療我們知道PKU是由于血中過(guò)高的Phe濃度所引起的，所以也稱為：高苯丙氨酸血癥(HPA)。目前從病因上將HPA分二大類：
四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D)-苯丙氨酸羥化酶的輔酶缺乏，首選藥物治療。即通過(guò)口服一定的藥物，還可以靜脈補(bǔ)充一定的物質(zhì)，主要就是補(bǔ)充四氯生物蝶吟、5一經(jīng)色胺、多巴胺等藥物，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)生。
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥(PKU)，首選飲食治療。這是治療疾病較為有效的方法，臨床上對(duì)于苯**尿癥的患者來(lái)說(shuō)應(yīng)該是遵循“紅綠燈原則”，進(jìn)食低苯丙氨酸的飲食，但是也需要注意蛋白水解物的供給，保證身體每天對(duì)蛋白合成所需要的氨基酸的補(bǔ)充，飲食中也需要適量補(bǔ)充各種維生素和礦物質(zhì)以及微量元素，隨時(shí)調(diào)整自己的飲食方式。
紅綠燈原則
苯丙酮尿癥只能吃大部分水果
記住，由于目前該病無(wú)法治愈，所以一旦得病，就是終生性的飲食節(jié)制(無(wú)法吃普通的食物)。所以，苯丙酮尿癥又被稱為“不食人間煙火的天使”。
五 避免遺傳：基因檢測(cè)+試管嬰兒目前，婚前、產(chǎn)前苯丙酮尿癥基因檢測(cè)是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的主要手段，對(duì)于有家族史的人群，首先要進(jìn)行基因檢測(cè)查找致病基因，提高產(chǎn)前診斷。對(duì)于已經(jīng)查明患有該病或是攜帶PAH基因突變的雙親家庭而言，可以考慮通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行有效篩別，避免遺傳給下一代。
三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了遺傳基因病篩查。在胚胎移植前，通過(guò)相關(guān)檢測(cè)，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體遺傳病(包括四氫生物蝶呤缺乏癥和其他染色體病)，從而提升試管成功率。尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有該病(或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者)以及已經(jīng)生育過(guò)患有四氫生物蝶呤缺乏癥孩子的家庭。
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